A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran okozza a szívinfarktust, a szívkoszorúér betegségeket, agyvérzést, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacentáris elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

  • ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, az ülő életmódhoz kapcsolódóakat is;
  • ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
  • túlsúly;
  • a vénás thromboemboliás szövődmények története;
  • katéter a központi vénában;
  • kiszáradás;
  • sebészeti beavatkozások;
  • sérülés;
  • dohányzó;
  • onkológiai betegségek;
  • terhesség;
  • kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

  • Ha családjában a tromboembólia előfordult.
  • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
  • 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
  • Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
  • 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
  • Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) akinek 1. fokú rokonai trombózisban vagy örökletes trombofiliában szenvedtek.
  • Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
  • Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
  • Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
  • A szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és agyvérzés) kórtörténetében.
  • A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert tartalmazó átfogó vizsgálat eredményei alapján egy genetikus következtetése adódik, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a tromboembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

  • Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek 8. kiadása. Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
  • Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • A genetikai trombofília elemzése

    A trombofília a vér genetikailag meghatározott, fokozott képessége arra, hogy kóros vérrögöket képezzen az erekben vagy a szívüregben. "Késői megnyilvánulású" betegségeknek nevezik: felnőttkorban, terhesség alatt megnyilvánulhat, és olyan vészhelyzeteket okozhat, mint trombembólia, méhen belüli magzati halál, szívroham vagy stroke.

    A trombofil génpolimorfizmus hordozásával kapcsolatos kutatásokat a Zemlyanoy Val-i Női Orvosi Központban lehet elvégezni. Ehhez át kell adnia egy általános vérvizsgálatot, D-dimert, APTT, Antithrombin III, Fibrinogént - ezek kötelező vizsgálatok, pontosan lehetővé teszik a patológia kimutatását.

    A diagnózis második szakaszában a betegséget külön elemzésekkel differenciálják és konkretizálják:

    1. Lupus antikoaguláns (VA).
    2. Antifoszfolipid antitestek (APL).
    3. 8 gén mutációinak és polimorfizmusának vizsgálata, beleértve a II. Vagy az F2 faktort (protrombin), az V. faktort (Leiden), az I vagy az F1 faktort (fibrinogén).

    Mindezek a vizsgálatok együttesen lehetővé teszik a thrombophilia genetikai útlevelének megszerzését..

    Trombofília teszt költsége *

    • 4 000 R Első konzultáció hemosztasiológussal
    • 3 000 Р Ismételt konzultáció hemosztasiológussal
    • 1000 R 1300 R Hemostasiogram (koagulogram)
    • 700 R Klinikai vérvizsgálat
    • 1300 R D-dimer (kvantitatív)
    • 1 300 R D-dimer (Ceveron)
    • 400 R APTT teszt
    • 1 200 R antitrombin III
    • 300 R fibrinogén
    • 500 R lupus antikoaguláns (VA)
    • 1 300 R antifoszfolipid antitestek (APA) IgG
    • 1000 Р elemzés a V-faktor gén mutációjára (FV Leiden)
    • 1000 R elemzés a II-es faktor (protrombin) gén mutációjára
    • 1000 R elemzés a JAK2 gén mutációjára vonatkozóan
    • 1000 R A polimorfizmus elemzése a II-es faktor génben (protrombin)
    • 1.000 R elemzés az I. faktor gén (fibrinogén) polimorfizmusára vonatkozóan
    • 1000 R A polimorfizmus elemzése a XII faktor génjében (Hageman-faktor)
    • 1000 R elemzés az MTHFR gén polimorfizmusára vonatkozóan
    • 1000 R A GpIba glikoprotein gén polimorfizmusának elemzése
    • 300 R Vérvétel

    A kezelés költségének kiszámítása Minden ár

    * 18 év feletti betegeket fogadnak.

    Miért vizsgálják őket örökletes thrombophilia miatt?

    Mindegyik személynek ajánlott genetikai térképezés (génvizsgálatok) elvégzése és kizárni a trombus kialakulásának örökletes hajlamát.

    A trombofília géneket teljesen egészséges emberben aktiváló kockázati tényezők a következők:

    • műveletek a nagy nagy erek területén - a csípőízületen, a kismedencei szerveken;
    • anyagcserezavarok a testben - diabetes mellitus, elhízás;
    • hormonpótló terápia az IVF tervezésénél, fogamzásgátlók szedése;
    • hipodinamia - a fizikai aktivitás korlátozása;
    • terhesség és a szülés utáni időszak.

    A genetikai thrombophilia elemzése különösen fontos a terhesség, az IVF megtervezésekor. Terhes nőknél az 1., 5. és 8. alvadási faktor szintje emelkedik, és az antikoaguláns mechanizmus aktivitása éppen ellenkezőleg, csökken. Örökletes trombózisra való hajlam esetén ezek a test fiziológiai változásai visszatérő vetélést, placenta elégtelenséget, placenta megszakadást, intrauterin növekedési retardációt és egyéb szülészeti szövődményeket válthatnak ki.

    A vénás trombózisra való hajlam ismeretében az orvos antikoaguláns terápiát írhat elő, diétát ajánlhat, valamint a genetikai trombofíliában szenvedő kismamát - kompetens terhességi támogatás biztosítása érdekében..

    Szakemberek

    szülész-nőgyógyász, hemosztasiológus, orvostudományok doktora

    hemosztasiológus, az orvostudomány kandidátusa

    Hogyan készítsünk vérvizsgálatot trombofília ellen

    A genetikai elemzést 1 alkalommal hajtják végre, eredményei az ember egész életében érvényesek. Az örökletes trombofília kutatásához szükséges vért reggel egy vénából veszik, étkezéstől függetlenül.

    A vizsgálati eredmények készenléti feltételei - 7-10 nap.

    Videó a trombofíliában szenvedő terhes nők szövődményeinek megelőzéséről

    A thrombophilia elemzésének dekódolása

    Trombofília esetén az ember a szüleitől egyszerre 1 normális és 1 módosított gént (heterozigóta mutációt) vagy 2 mutált gént kap. A polimorfizmus második változata - homozigóta - a trombózis magas kockázatát jelzi.

    A thrombophilia elemzése magában foglalja a hemosztázis mechanizmusaiért felelős 8 gén tanulmányozását - a vér koagulációs rendszerét:

    1. Gén F13A1 - a 13. koagulációs faktor polimorfizmusa hajlamot okoz hemorrhagiás szindrómára, hemarthrosisra, trombózisra.
    2. ITGA2 - az integrin gén változása jelzi az ischaemiás stroke és a trombózis kockázatát a posztoperatív időszakban.
    3. Serpin1 gén - ennek a DNS-régiónak a mutációja kedvezőtlen a terhesség szempontjából: megszokott vetélést, fagyasztást és intrauterin növekedési retardációt, gestózist vált ki.
    4. F5, Leiden-faktor - befolyásolja a terhességet a 2. és 3. trimeszterben, hajlamos az alsó végtagok artériáinak és vénáinak trombózisára.
    5. FGB - a fibrinogén polimorfizmus a stroke, a vetélés és a magzati hipoxia kockázatát jelzi.
    6. ITGB3 - génmutáció lehetővé teszi a tromboembólia, a szívinfarktus és a spontán abortusz előfordulását.
    7. F7 - a hetedik plazmatényező felelős az újszülöttek vérzéses szindrómáért.
    8. F2 - 2 protrombin gén változása a tromboembólia, agyvérzés, a posztoperatív és a szülészeti szövődmények közvetett oka.

    Hol lehet megvizsgálni genetikai trombofíliát

    A trombofília és a hemosztázis egyéb genetikai mutációinak részletes diagnosztikáját az MLC kísérleti laboratóriumában végzik. Itt kaphat tanácsot genetikustól, hemosztasiológustól, és elvégezheti az összes szükséges tanulmányt a terhesség megtervezésekor.

    A vérelemzéseket elektronikus analizátorokkal és specifikus reagensekkel végzik, ami garantálja azok 100% -os pontosságát. Megtudhatja a költségeket, és feliratkozhat egy vizsgálatra a Női Orvosi Központ adminisztrátoránál.

    Kellemetlen meglepetés a rokonoktól - örökletes thrombophilia

    A génhibákkal összefüggő trombózis (gyakran vénás) kialakulására való hajlamot örökletes trombofíliának nevezzük. A vérsejtek kóros képződésével és a véralvadási faktorokkal nyilvánul meg. A betegeknél a különböző lokalizációjú erek vérrögei blokkolódnak. A terhesség alatt a betegség első jelei korai születés formájában jelentkező szövődményekkel lehetségesek..

    A thrombophilia kockázati tényezői

    A megnövekedett véralvadás örökletes hajlamával legtöbbször hiányoznak az S, C és az antithrombin 3 fehérjék. Csökkentik a vérrögök képződését, ezért ha hiányosak, akkor gyorsabban kialakul a trombus. Ezenkívül a betegek strukturális rendellenességei lehetnek a fibrinogénnek és más koagulációs faktoroknak.

    Ezen rendellenességek közül sok diagnosztizálatlan marad, és addig nem mutatnak klinikai tüneteket, amíg provokáló tényezők nem jelentkeznek:

    • hosszan tartó tartózkodás statikus helyzetben (ágynyugalom, immobilizáció sérülés után, műtét);
    • szakmai tevékenység, amely hosszan tartó üléssel vagy lábon állással, nehéz terhek hordozásával jár;
    • mozgásszegény életmód;
    • elhízottság;
    • terhesség;
    • sebészeti beavatkozások, kiterjedt szövetkárosodás a trauma során, vénás katéter összekapcsolása a központi vénával;
    • folyadékvesztés a vizelethajtók, hasmenés vagy hányás kezelése során;
    • dohányzó;
    • alkohollal való visszaélés;
    • rosszindulatú daganatok;
    • a szív és az erek betegségei;
    • hormonális fogamzásgátlás.

    És itt többet megtudhatunk az alsó végtagok thrombophlebitis diagnózisáról.

    A gének mint örökletes forma alapvető tényezője

    A betegség genetikailag meghatározott formája leggyakrabban az 5. alvadási faktor képződésének megsértésével jár. Leiden-mutációnak hívják. Ezzel az anomáliával az 5. faktor érzéketlenné válik az enzim általi lebontásra és aktív marad, ami növeli a vérrögképződés sebességét. A második koagulációs faktor (protrombin) meghaladja a kromoszóma hibát, ez elmozdítja az egyensúlyt a trombus képződése felé.

    A homocisztein aminosav szintézisének növekedése szintén a trombofília családi formájának egyik változata. Ennek a vegyületnek a magas koncentrációja a vérben traumás hatást gyakorol az érfalra, amelynek eredménye a vérrög megjelenése. A homocisztein koncentrációjának növekedését a betegség egyik markerének tekintik:

    • érelmeszesedés;
    • a szívizom és az agy iszkémiája;
    • az endarteritis megsemmisítése;
    • vénás trombózis.

    A gén rendellenességek nemcsak örökletes thrombophilia esetén fordulhatnak elő, a mutációk külső tényezők miatt a kromoszóma készülékeket is befolyásolhatják:

    • ionizáló sugárzás;
    • mérgezés vegyszerekkel;
    • az élelmiszerek és a víz peszticidekkel való szennyezése;
    • kőolajtermékekkel való érintkezés;
    • gyógyszerek használata;
    • tartósítószerekkel és színezékekkel ellátott ételeket, géntechnológiával módosított ételeket.

    Örökletes thrombophilia szűrése

    A véralvadási faktorok és a biokémiai paraméterek egyidejű trombofíliájának meghatározására a következő esetekben lehet szükség:

    • a szív és az erek közeli hozzátartozói betegségei (gyakori trombózis vagy vénás erek tromboembóliája, stroke vagy szívroham középkorban);
    • vénák trombózisa, különösen ismételt; Mutációk a hemosztázis génjeiben
    • fogamzásgátló tabletták vagy hormonok alkalmazása vénás trombózisban szenvedő vagy örökletes trombofíliában szenvedő nők kezelésében;
    • korábbi spontán abortusz, a placenta vérkeringésének meghibásodása, vénás trombózis terhesség alatt vagy közvetlenül a szülés után;
    • terhesség megtervezése a thrombophilia terhelt öröklődésének jelenlétében;
    • kiterjedt műveletek előtt;
    • hypodynamiaval;
    • professzionális statikus terhelések (irodai munka, hosszan tartó álló vagy emelő súlyok szükségessége);
    • rosszindulatú daganatok.

    Vérvizsgálat

    A trombusképződés fokozott veszélyének megállapítása érdekében a betegeknek átfogó vérvizsgálatot rendelnek, amely a következőket határozza meg:

    • a protrombin és a nemzetközi normalizált kapcsolat (fontos, ha antikoagulánsokkal kezelik);
    • D-dimer szint (tükrözi az alvadási állapotot és az antikoaguláns rendszer aktivitását); Biokémiai vérvizsgálatok
    • aktivált parciális tromboplasztin idő (laboratóriumi körülmények között utánozza a trombus képződését, függ a plazma faktorok és a vérrögök képződését gátló anyagok jelenlététől);
    • fibrinogén (fibrinszálakká alakul át, amelyeket hálóba szőnek a trombus ereje érdekében);
    • Antitrombin 3 (folyékonyan tartja a vért);
    • trombinidő (tükrözi a fibrin képződésének sebességét a fibrinogénből);
    • vér lipidek - trigliceridek, összkoleszterin és frakciói (antifoszfolipid szindróma kimutatására);
    • homocisztein.

    Markerek

    A thrombophilia genetikai hajlamának tanulmányozásához elemzik a vénás vért és a szájnyálkahártya hámjának kaparását. A kapott adatok az azonosított mutációt és géndiverzitást (polimorfizmus) tükrözik. Ezek a rendellenességek növelhetik a vérrögképződés kockázatát kedvezőtlen körülmények között. Számos gént vizsgálunk:

    • koagulációs faktorok - protrombin (F2), ötödik, hetedik, tizenharmadik (F13A1), fibrinogén (FGB);
    • a PAI-1 (serpin) plazminogén aktivátor antagonistája;
    • thrombocyta receptorok az ITGA2 vagy ITGB3 kollagénhez (alfa és béta integrin).

    Örökletes thrombophilia és terhesség

    Ha a terhesség alatt mutációk találhatók a génekben, akkor megnő a vérrögképződés kockázata. Ez veszélyes a gyermek viselésére, mivel a nőknél ebben az időszakban fiziológiásan növekszik az alvadási rendszer, hogy megvédje a testet a szülés során bekövetkező vérveszteségtől. Ezért genetikai rendellenességekkel gyakran előfordul a placenta erek elzáródása, ami káros következményekkel jár:

    • korai vetélés;
    • koraszülés;
    • a magzat elégtelen vérellátása;
    • a gyermek szerveinek késleltetett fejlődése;
    • a méhlepény leválása;
    • vénás trombózis és cerebrovascularis baleset a kismamában;
    • visszatérő vetélés.

    Örökletes thrombophilia kezelése

    Ha egy betegséget észlelnek, akkor mindenekelőtt ajánlott betartani a következő szabályokat:

    • kizárja a hosszú tartózkodást álló helyzetben (szünet egy könnyű bemelegítéshez), súlyemelés;
    • orvosi tornával, úszással foglalkozni;
    • viseljen kompressziós harisnyát, harisnyát (különösen terhesség alatt és szülés közben);
    • végezzen önmasszázst venotonikus gélek alkalmazásával (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • megfelelően építeni a diétát.

    A thrombophilia gyógyszeres terápiájához használja:

    • antikoagulánsok - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • vérlemezkeellenes szerek (Tiklid, acetilszalicilsav, Dipyridamole, Wessel Duet F);
    • venotonikumok - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Trombózisra hajlamos diéta

    A vér viszkozitását növelő ételeket teljesen ki kell zárni az étrendből. Ezek tartalmazzák:

    • zsíros húsok, belsőségek, szalonna, húslevesek, zselés hús;
    • kávé, fekete tea, csokoládé;
    • kemény sajt, teljes tej;
    • spenót és leveles zeller;
    • minden fűszeres és zsíros étel;
    • félkész termékek, konzervek.

    A vér hígításához a menünek tartalmaznia kell:

    • vörösáfonya, áfonya vagy viburnum gyümölcsital;
    • kompótok, arábia, aszalt szilva, szárított sárgabarack;
    • tengeri moszat, kagyló, garnélarák;
    • gyömbér;
    • gránátalma leve;
    • hajdina, árpa és zabpehelyből készült kása;
    • dátumokat.
    Vérhígító termékek

    Örökletes thrombophilia akkor fordul elő, ha a testben vannak olyan koagulációs faktorok vagy antikoaguláns hatású anyagok képződésében szerepet játszó gének hibái. A betegség jelei a vénás erek visszatérő elzáródása. Ez a patológia különösen veszélyes a terhes nők számára a koraszülés és a magzati rendellenességek fokozott veszélye miatt..

    És itt többet megtudhat a vénák és az alsó végtagok edényeinek trombózisáról.

    A kockázati csoportba tartozó embereknek ajánlott egy vizsgálat elvégzése, beleértve a lipidprofilt és a koagulogramot, valamint a genetikai trombofília markereinek vizsgálatát. Adagolt fizikai aktivitás, gyógyszeres kezelés és antitrombotikus étrend ajánlott a szövődmények kezelésére és megelőzésére..

    Hasznos videó

    Nézze meg a trombofíliáról és a terhességről szóló videót:

    A leszakadt vérrög halálos veszélyt jelent az emberekre. A vénás és vaszkuláris trombózis megelőzése csökkentheti a végzetes fenyegetés kockázatát. Hogyan lehet megelőzni a trombózist? Melyek a leghatékonyabb gyógymódok ellene?

    Csipkebogyó ivása az erek számára, a szív erősítése nagyon hasznos. Aktívan segíti az agy ereket is, ezáltal csökkentve számos veszélyes patológia kialakulásának kockázatát..

    Nem minden orvos tudja könnyen megválaszolni, hogyan lehet különbséget tenni a trombózis és a thrombophlebitis, a phlebothrombosis között. Mi az alapvető különbség? Melyik orvoshoz kell fordulni?

    A vér meglehetősen fontos mutatója a hematokrit, amelynek aránya különbözik gyermekeknél és felnőtteknél, normális állapotú nőknél és terhesség alatt, valamint férfiaknál. Hogyan történik az elemzés? Amit tudnod kell?

    Sok helyzetben, például trombofíliában, otthoni oxigénterápia szükséges. A hosszú távú kezelés otthon speciális eszközökkel végezhető. Először azonban pontosan meg kell ismernie az ilyen kezelési módszerek javallatait, ellenjavallatait és lehetséges szövődményeit..

    A Sinkumart a vérrögképződés megelőzésére írják fel, az alkalmazást orvos felügyelete alatt kell elvégezni. A tabletták ellenjavallatai közé tartozik a terhesség. Ha kiválasztja, melyik a jobb - Warfarin vagy Sinkumar, akkor az előny az elsőnek adódik.

    Egy rendkívül veszélyes úszó trombus abban különbözik, hogy nem csatlakozik a falhoz, hanem szabadon lebeg az alsó vena cava vénáin, a szívben. A kezeléshez rekanalizáció alkalmazható.

    Határozza meg a vérben lévő fehérjét számos patológia gyanújával, beleértve az onkológiát is. Az elemzés segít meghatározni a normatívát, a reaktív c és a fehérje s megnövekedett mutatóit. Érdemes megérteni a jelentéseket: az eozinofil kationos fehérje vére összesen. Sűrűsödik-e a vér vagy sem?

    Határozza meg a protrombin időt a plazma koagulációs rendszer elemzéséhez. Ez segít meghatározni a vérrögök valószínűségét. Például a gyorstesztet a nők terhesség alatt veszik. Mekkora a mutató? Mi lenne, ha növekedne, csökkenne?

    A thrombophilia kiterjedt

    Tanulmányi információk

    A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

    A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

    • Alvadási faktor II (F2 trombin).
    • V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
    • VII. Alvadási faktor (F7 prokonvertin).
    • XIII. Alvadási faktor (F13A1).
    • Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
    • Alfa-2 integrin ITGA2.
    • Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
    • SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metionin-szintáz MTR.
    • Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

    A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér-betegséget, tüdőembóliát, stroke-ot és szívrohamot okozva.

    A thrombophilia kialakulásához egyes gének mutációi felelősek a koagulációs faktorokért, a thrombocyta faktorokért és a fibrinrolízis faktorokért (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér alvadási és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögképződést és a túlzott vérzést. Bizonyos patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly megszakad.

    A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

    Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a megnövekedett trombusképződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

    Jelzések a vizsgálat céljára

    • Örökletes tromboembólia családtörténete.
    • A trombózis története:
    • egyszeri trombózis 50 évig;
    • ismételt trombózis;
    • trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
    • szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
    • 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
    • Nagy kockázatú helyzetek:
    • hatalmas sebészeti beavatkozások;
    • hosszan tartó immobilizáció;
    • onkológiai betegségek;
    • kemoterápia.
    • Iszkémiás stroke.
    • Szív-és érrendszeri betegségek.
    • Normál vérlemezke-ellenes kezelés előírása.
    • Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
    • Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, 1. fokú rokonok diagnosztizált örökletes trombofíliával vagy tromboembóliás szövődményekkel jártak családjában.
    • Bonyolult szülészeti történelem.
    Ellenjavallatok és korlátozások

    Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

    Felkészülés a kutatásra

    • 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
    • A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, a gyógyszerek bevételéről, a zsíros ételek fogyasztásáról és a súlyos fizikai megterhelésről..
    • 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
    • A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.
    Kutatási módszer

    PCR valós idejű.

    Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

    Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

    F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

    FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

    PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

    Analitikai mutatók

    Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.

    A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Szolgáltatási költség:4900 RUB * Rendelés
    A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.
    • Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a különféle szervekben és testrendszerekben fellépő rendellenességeket, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni
    Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

    Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

    Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

    A gének polimorfizmusainak kutatása:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegben 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön csak kétszer.

    Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

    • a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
    • a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
    • a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

    Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

    • magas vérnyomás;
    • szklerotikus érelváltozások;
    • magas koleszterinszint;
    • rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
    • súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

    Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

    A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

    A módszer előnyei:

    • az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
    • a genotípus meghatározásának pontossága;
    • a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

    TANULMÁNYI JELZÉSEK:

    • A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
    • A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
    • A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
    • A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
    • A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
    • A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
    • A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
    • Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, rendellenes szülés, késleltetett magzati fejlődés;
    • A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
    • Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
    • Antifoszfolipid szindróma.

    AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

    Az "Eredmény" oszlop válaszalakjában szereplő minden polimorfizmus esetében az allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

    Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

    ParaméterEredmény
    Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
    Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..
    • Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
    • A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
    • Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
    • Szükség esetén a kutatás eredményei alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
    • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
    • A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
    • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvossal egyetértésben)..

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

    "[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

    Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a test különböző szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, főként erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májműködés diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás megbetegedéseknél, parazita betegségeknél, tumoros markereknél; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, emlő- és petefészekrákra.

    Jelzések a vizsgálat céljára:

    • a 30 év feletti nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

    "[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

    Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:
    Egy típusAz irodában
    Vér EDTA-val
    Felkészülés a kutatásra:

    Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

    Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

    A gének polimorfizmusainak kutatása:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogén A), rs1800790
    • SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegben 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön csak kétszer.

    Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

    • a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
    • a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
    • a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

    Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

    • magas vérnyomás;
    • szklerotikus érelváltozások;
    • magas koleszterinszint;
    • rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
    • súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

    Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

    A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

    A módszer előnyei:

    • az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
    • a genotípus meghatározásának pontossága;
    • a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

    TANULMÁNYI JELZÉSEK:

    • A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
    • A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
    • A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
    • A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
    • A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
    • A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
    • A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
    • Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, rendellenes szülés, késleltetett magzati fejlődés;
    • A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
    • Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
    • Antifoszfolipid szindróma.

    AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

    Az "Eredmény" oszlop válaszalakjában szereplő minden polimorfizmus esetében az allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

    Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

    ParaméterEredmény
    Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
    Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..
    • Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
    • A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
    • Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
    • Szükség esetén a kutatás eredményei alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
    • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
    • A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
    • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ismertetését (a kezelőorvossal egyetértésben)..

    Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

    Genetikai elemzés a thrombophilia esetében: miért van rá szükség és mit mutat

    Megmondjuk, hogy kinek és miért kell átesnie ezen a vizsgálaton, valamint azt, hogy hogyan hajtják végre, és hogyan kell helyesen megfejteni az eredményeket.

    A trombofília olyan betegség, amely a vér fokozott vérrögképző képességével jár. Az erekben bekövetkező kóros folyamatok miatt a vérrögök spontán módon képződnek, blokkolva a véráramlást. A véralvadási rendszer különféle felmerült rendellenességei a genetikai jellemzőknek köszönhetők (ez indokolja a thrombophilia genetikai elemzésének szükségességét). Ennek eredményeként spontán vérrögök alakulhatnak ki, amelyek komoly veszélyt jelentenek, iszkémiát, stroke-ot, szívrohamot, tüdőembóliát és egyéb életveszélyes állapotokat okozva..

    A test normális működése során biztosított a belső környezet állandósága - homeosztázis, amelynek egyik funkciója a trombusképződés szabályozása. A test, megakadályozva a vérveszteséget az erek bármilyen károsodása esetén, megakadályozza a vérrögök túlzott képződését, és elősegíti azok felszívódását is. Ha a homeosztázis-rendszer meghibásodik, thrombophilia alakul ki - ez az egészségre potenciálisan veszélyes állapot, amely bármely életkorban éreztethetővé válik.

    Mire való a vizsgálat?

    A thrombophilia genetikai elemzése, a véralvadás markereit azonosító tanulmány segít meghatározni az örökletes betegség jelenlétét és a szövődmények kockázatát. Ennek a felmérésnek köszönhetően időben fel lehet ismerni a fennálló kockázatokat, és időben meg lehet tenni a szükséges intézkedéseket azok minimalizálása érdekében..

    A thrombophilia örökletes formában fontos szerepet játszik a génpolimorfizmus, amely szabályozza az alvadási folyamatokat. Ugyanazon gén különböző variációi felelősek lehetnek ugyanazon tulajdonság megjelenéséért. A trombofília "bűnösök" között:

    • Fibrinogént vagy protrombint kódoló alvadási gének;
    • Az érrendszeri tónusért felelős gének;
    • Trombocita glikoprotein, glikoprotein stb. Génje;

    Nagy számuk miatt a diagnózis gyakran nehéz..

    Ezenkívül a polimorfizmus kétféle lehet: heterozigóta és homozigóta. Az egyik esetben van egy "kedvezőtlen" gén hordozása. A második változatban a helyzet meglehetősen súlyos, az ember két recesszív vagy domináns gén tulajdonosa, akik felelősek bizonyos jelek megjelenéséért. Sőt, nem feltétlenül lesznek mutációk, a variáns természetes változatot jelenthet. Ezért a trombofília genetikai elemzésével azonosítani lehet a génpolimorfizmussal összefüggő változásokat, fel lehet írni a szükséges gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a szövődmények kockázatát, és meghatározhatja azokat megelőző intézkedéseket..

    Kinek ajánlott trombofília tesztet végezni?

    Az örökletes trombózisra való hajlam kizárása érdekében ajánlott megvizsgálni:

    • Bármely trombózisban szenvedő beteg;
    • Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozói között vannak olyan betegek, akiknek 50 éves kor alatt trombolitikus szövődményei vannak;
    • Terhes nők és az orális fogamzásgátlók hosszú ideje történő fogamzását vagy szedését tervező nők. A terhes nők trombofíliájának vizsgálata akkor ajánlott, ha az előző terhességet trombózis kísérte, spontán vetéléssel végződött a terhesség 10 hete után, valamint bonyolult szülészeti kórelőzmény volt: placenta elégtelenség, placenta megszakadás, magzati növekedés késése stb..
    • Sikertelen IVF kísérletek után;
    • Meglévő onkológiai betegséggel, autoimmun eredetű betegségekkel, anyagcsere-betegségekkel (diabetes mellitus, elhízás);
    • Ha korábban történtek műveletek a nagy nagy erek, súlyos sérülések, fertőzések területén.

    Különösen releváns a genetikai trombofília elemzése az IVF-re való felkészülés során, valamint a koncepció megtervezésekor. Tehát megakadályozhatja a szokásos vetélést, a magzat halálát a szülés előtti időszakban, a fejlődési patológiákat, a trombózis megjelenését a szülés utáni időszakban, valamint egyéb súlyos szülészeti szövődményeket. Miután megkapta a trombofília genetikai elemzésének eredményeit, a szakember felírhatja a szükséges kezelést, és a terhes nő képes kompetensen támogatni a terhességet..

    További információ a thrombophilia és az immunrendellenességek szerepéről a vetélés során:

    Hogyan tesztelik a trombofíliát?

    Vizsgálathoz reggel éhgyomorra vett vénás vért vagy (bukkális) bukkális hámot lehet venni. Ez a módszer alkalmas gyermekek vizsgálatára. Az elemzés megkezdése előtt ajánlott forralt vízzel öblíteni a szájüreget. A kutatás anyagát pamut törlőkendővel vesszük, így a kellemetlen érzéseket kizárjuk. A thrombophilia genetikai tesztjét egyszer hajtják végre, az eredmény 7-14 nap alatt készen áll, és egész életen át érvényes.

    A thrombophilia elemzésének dekódolása

    A vizsgálat dekódolásakor a meglévő betegségek jelenlétére és az általános egészségi állapotra vonatkozó adatokat veszik figyelembe. A tünetektől függően bizonyos mutatók tanulmányozását írják elő. A leggyakrabban ajánlott:

    • A plazminogén aktivátor inhibitorát - az antikoaguláns rendszer egyik fő összetevőjét - a fibrinolízis folyamatáért és a vérrögök lebontásáért felelős gén hatékonyságának meghatározására végzik. Az elemzés segítségével azonosíthatja az ember hajlamát a szívrohamra, az érelmeszesedésre, az iszkémiára, a preeclampsiara, az inzulinrezisztenciára és akár az elhízásra is. Az eredmény dekódolása:

    5G 5G - normának tekinthető

    5G 4G - középszint

    4G 4G - a szint megemelkedik. A vizsgálat során csak a génpolimorfizmust határozzák meg, nincsenek normamutatók.

    • A fibrinogénszint fontos a vérrögképződés szempontjából. Az elemzés lehetővé teszi a fibrinogén-indexért felelős gén polimorfizmusának meghatározását, amely fontos a terhesség alatti rendellenességek esetén, és az elemzés alapján lehetséges a stroke, a tromboembólia, a trombózis feltételezése. Elemzés értelmezése:

    G G - a mutatók normálisak

    G A - a fibrinogén szintje mérsékelten emelkedik

    A A - a szint jelentős túllépése.

    • 13. koagulációs faktor - a test koagulációs rendszerének, valamint a genetikai trombofília jelenlétének meghatározására szolgál. Az eredmény azt mutatja:

    G G - az F13 fehérje normális aktivitásáról

    G T - közepesen alacsonyabb aktivitás

    T T - az aktivitás jelentősen csökken. A T T genotípusú betegek csoportjában a patológia sokkal ritkábban fordul elő.

    • Az 5. koagulációs faktor a vér egy speciális összetevője, amely felelős az alvadásért. Lehetővé teszi a Leiden-mutáció diagnosztizálását, amely felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia és a terhességgel, agyvérzéssel járó egyéb szövődmények kialakulásáért. A hormonális gyógyszerek felírásakor a tromboembóliás szövődmények kockázatának meghatározására is használják.

    G G - az anyag koncentrációja normális, a genotípus nem hajlamos a fokozott koagulációra, nincs genetikai trombofília

    G A - a koncentráció enyhe túllépése, hajlamos a trombózisra

    A A - a mutatókat túllépik, a genotípus hajlamos a fokozott véralvadásra.

    • 2. faktorszint - ajánlott a betegek számára, ha hormonterápia várható. A faktor a trombin prekurzora - az alvadási folyamatban részt vevő anyag inaktív állapotban van jelen. Az elemzésnek köszönhetően meg lehet határozni a trombózis, a trombembólia, a miokardiális infarktus kialakulásának hajlamát, mind hormonok szedése, mind terhesség alatt..

    G G - nincs fokozott véralvadás, nincs genetikai trombofília

    G A - hajlamos a trombózisra

    A A - magas a trombózis kockázata.

    A genetikai markerek mellett egyidejű vizsgálatok is előírhatók, például:

    • A trombus képződésének markere A D-dimer egy fehérje fragmens, amely a trombus lebomlása során jelenik meg, mennyisége a vérrögök lebontásának aktivitását jelzi. A tesztet a DIC diagnosztizálására, az antikoagulánsokkal végzett kezelés során történő monitorozásra használják. A 0-0,55 μg / ml mutatókat tekintik normának. Az éles felesleg trombembóliára vagy disszeminált intravaszkuláris koagulációra utalhat, és előfordulhat onkológiában, szív- és májpatológiában, sérülések és korábbi műveletek után is. A terhesség alatt a mutatók növekednek, a harmadik trimeszterre nőnek. Idős embereknél, valamint rheumatoid arthritisben szenvedő betegeknél a D-dimer szintjének növekedése lehetséges, ezért a thrombophilia diagnózisa nem mindig informatív.
    • Az APTT - aktivált parciális thromboplastin idő - meghatározza azt az időt, amely alatt a trombus kialakul. Értéke nem annyira a meglévő genetikai trombofíliáról, mint inkább a koagulációs rendszer munkájáról szól, az értékek növekedése a vérzésre való hajlamot jelzi.

    Számos egyéb jelző létezik, hogy mennyi kutatásra van szükség, az orvos határozza meg, figyelembe véve a kutatás lefolytatásának indikációit. A szokásos módon a genotípus eredményeit nem fejtik meg, nincsenek megengedett / elfogadhatatlan normák. Ami az eredményeket illeti, sok árnyalat van, ezért jobb az elemzések értelmezését szakemberre bízni.

    Megéri-e csinálni?

    Az örökletes trombofília megköveteli, hogy egy személy figyeljen egészségére. A betegség megnyilvánulásainak megelőzése érdekében bizonyos szabályokat be kell tartani, előfordulhat, hogy gyógyszereket kell szednie. Ha ugyanazt a gént két szülő örökölte, akkor a terhesség megtervezésekor a thrombophilia genetikai elemzése különösen indokolt. Mindenesetre a vizsgálat után egy személy információt kap az egészségéről és a különféle kockázatokról, amelyek segítenek elkerülni az életveszélyes szövődményeket. Ahogy a mondás tartja: előre figyelmeztetett!

    Oksana Matiash, háziorvos