A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni

Az emberi test normális működéséhez az optimális egyensúly mindenben fontos, a szervek munkájától kezdve a teljes rendszerek működéséig. A vér meghatározó szerepet játszik az életben, és nemcsak az egészség, de még az emberi élet is függ a keringési rendszer teljesítményétől.

A modern orvostudomány rengeteg olyan patológiát ismer, amelyek befolyásolják a keringési és érrendszert, ezek egyike a trombofília. Ez a cikk megvitatja, mi ez a betegség, valamint a diagnózis bonyodalmait..

Thrombophilia - mi ez és hogyan nyilvánul meg

Az emberi vér egy folyékony aggregációs állapotú összetett kémiai anyag, amely az egész testben kering, oxigénnel és szerves anyagokkal látja el a szerveket és szöveteket, valamint nélkülözhetetlen tápanyagokat. A vér kémiája úgy van kialakítva, hogy egy bizonyos egyensúly folyamatosan fennmaradjon, és egy létfontosságú anyag problémamentesen utazhasson a vénákon.

Ha valamilyen sérülés következik be, például egy ér sérülése, ez vérzéshez vezet. Ebben az esetben aktiválódik a véralvadási folyamat, amelyben bizonyos anyagok részt vesznek, koagulációs faktoroknak nevezik őket. Amikor ez a folyamat aktiválódik, vérrög alakul ki a szakadás helyén - egy trombus, amely átfedi a sérült területet, megakadályozva a vér távozását.

A vérzés leállítása után egy fordított folyamat indul meg, amely megszakítja a véralvadást annak érdekében, hogy elkerülje a felesleges vérrögképződést. A véralvadás mechanizmusát és az aggregáció kezdeti állapotának visszatérését a folyékonyság kezdeti paramétereivel hemosztázisnak nevezzük. Amíg a homeosztázisos folyamatok megfelelően működnek, a véralvadás soha nem fog bekövetkezni az érágyban..

A trombofília olyan kóros folyamat, amelynek során a leírt koagulációs mechanizmusok kontrollálhatatlanok, vagyis a hemosztázis rendszer működése megszakad. Ez fokozza a véralvadást, és hajlamos a vérrögképződésre..

A trombofília kialakulása többszörös vérrögképződés kialakulásához vezet, ezért a betegség komoly veszélyt jelent a test létfontosságú funkcióira. A fő veszély az, hogy a túl nagy vérrög képződése elzárhat minden eret; az ilyen jellegű legveszélyesebb megnyilvánulások agyvérzéssel vagy szívrohammal járnak. Azonban még akkor is, ha a véráramlás blokkolva van a lábában, komoly problémákkal, szöveti nekrózissal stb. Fenyeget..

Ha arról beszélünk, hogy a trombofília hogyan nyilvánul meg, a patológiát a következő klinikai tünetek kísérik:

  • Aritmia - a szívverés gyakoribbá válik annak a ténynek köszönhető, hogy a vér viszkozitása növekszik, illetve a szív nehezebb pumpálni, és percenként több összehúzódást kell végrehajtani.
  • Az előző faktorhoz kapcsolódó légzési rendellenességek. A thrombophiliában szenvedő betegek számára egyre nehezebb lélegezni, légszomj jelenik meg, és a mellkasban kellemetlen érzés jelentkezhet, amikor megpróbál mély levegőt venni..
  • A végtagok duzzanata - ezt a tünetet az okozza, hogy a vérkeringés megsértése miatt romlik a nyirok kiáramlása, ami stagnáló folyamatokkal fenyeget. A duzzanat általában súlyosbodik este, egy nehéz napi munka után vagy intenzív fizikai megterhelés után.
  • Bizsergés, futó kúszások és a lábfájdalom, valamint a vádli izmainak érzése, mert az alsó végtagok ezen területein alakulhat ki a vérrög a legvalószínűbben.
  • A nők reproduktív funkciójának különböző patológiái, teherbe esés képtelensége, valamint a terhesség idő előtti megszakítása.

A statisztikák szerint az emberek többsége egyáltalán nem tudja, hogy trombofíliája van, amíg a tünetek nem súlyosbodnak vagy nagy trombus képződik.

Sőt, gyakran egy nő először a terhesség alatt, vagy amikor teherbe esni próbál, megismeri a betegséget..

Az elemzés indikációi

A tromboflebitis nemcsak szövődményei és a vérrög valószínűsége miatt veszélyes. A veszély abban is rejlik, hogy a betegség nagyon gyakran rejtve marad és egész idő alatt kialakul, és a tünetek hiányozhatnak vagy egyáltalán hiányosak lehetnek. Ami a trombofília diagnosztizálását illeti, ilyen esetekben felmerül a vizsgálat szükségessége:

Trombofília: okai és következményei

  • A betegség kedvezőtlen családi kórtörténete - olyan esetek, amikor trombofíliát észleltek az egyik legközelebbi vérrokonnál. A beteg szüleiről, testvéreiről vagy gyermekeiről beszélünk. Ez az igény abból adódik, hogy a patológia kialakulásának egyik fő oka a genetikai hajlam, a trombofíliát öröklődés közvetíti.
  • A thrombophilia kialakulásának diagnosztizálásának oka az az eset is, amikor egy vérrokonnak 50 éves kora előtt diagnosztizálták a trombózist. Ebben az esetben a trombózis oka nem számít, mivel a patológia ténye már jelezheti az ilyen jellegű problémák genetikai hajlamát..
  • Ismétlődő trombózis esetek vérrögképződéssel bármely helyen. A lényeg az, hogy ha a beteg korábban trombóziskezelésen esett át, de visszaesés következett be, és a vérrögképződést ismét regisztrálták, a visszaesés oka a trombofília lehet..
  • Nagyon fontos a megbeszélt kóros folyamat diagnosztizálása, ha komplex műtéti műveletek elvégzésére van szükség. Ez a tényező nem csak a trombofília kimutatását teszi lehetővé, hanem a műtét során bekövetkező váratlan problémák kizárását, azok előzetes felkészülését. Ezenkívül a műtét után aktiválódik a hemostasis mechanizmusa, és ha a páciens legalább hajlamos a trombofíliára, ez a műtét után vérrögképződést fenyeget..
  • Ha egy személy hamarosan hormonterápián esik át erős vagy agresszív gyógyszerek alkalmazásával, akkor előfordulhat, hogy az orvost trombofíliára is ki kell vizsgálni, hogy kizárja a szövődményeket és kockázatokat a kezelési időszak alatt..
  • A diagnosztika indikációja a gyermek fogantatását vagy magát a terhességet tervezi. Ennek célja a vetélés és más problémák kockázatának minimalizálása, ezáltal az anya és a születendő gyermek védelme..
  • Ezenkívül szükség van a thrombophilia elemzésére a nők reproduktív funkcióinak károsodása esetén. meddőségről, vetélésekről, a terhesség elhalványulásáról, a koraszülésről vagy az eredmények hiányáról beszélünk in vitro megtermékenyítés során.

A diagnosztika finomságai

Nincsenek egyértelmű külső jelek, amelyek a trombofília kialakulására utalnak, és a duzzanat, zsibbadás, ritmuszavarok és más, korábban leírt tünetek számos más betegségre utalhatnak. Ezért a pontos diagnózis érdekében tesztek elvégzésével és különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzésével hajtják végre. Természetesen vért veszünk elemzésre, amelyet azután a következő módszerekkel vizsgálunk:

A vérrögök eltávolítása az artériából

  • Koagulogram - egy tanulmány, amely lehetővé teszi a véralvadás mértékének megállapítását, míg a laboratóriumi körülmények között a vérmintát vénából készítik.
  • Az általános vérvizsgálat (ujjal vett) a fő vizsgálat, amelyet a vérlemezkék és vörösvértestek szintjének meghatározására végeznek a vérben.
  • A vénás vér APTT-méréseit, azaz az aktivált parciális thromboplastin-időt végezzük. E vizsgálat során olyan körülmények jönnek létre, amelyek provokálják a véralvadást, a laboratóriumi asszisztensnek meg kell határoznia, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög..
  • Fontos a protrombin idő mérése is, vagyis annak meghatározása, hogy az elemzéshez vett vér milyen időtartamra koagulál a külső környezetben, vagyis külső tényezők hatására.
  • Szükség lehet vénás vérmintára a D-dimer, a fibrin bomlástermékének, a trombusképződés folyamatában közvetlenül részt vevő fehérje kimutatásához.

Így néz ki a fő elemzés a trombofília kialakulásának szabályozására egy betegben. A leírt diagnosztikai intézkedések komplexuma lehetővé teszi a patológia kimutatását, valamint megértést ad a probléma kezeléséről. Ehhez azonban még mindig meg kell vizsgálni a betegség specifikus markereit, nagyon fontos a leghatékonyabb és legpontosabb kezelés kijelölése. A vizsgálatot a következőképpen végezzük:

  • A vér fibrinogén-tartalmának mennyiségi arányának elemzése.
  • A C és S fehérje tartalmának elemzése - a véralvadás szabályozásáért felelős fehérje vegyületek, vagyis a vérrögök túlzott képződésének megakadályozása. ennek köszönhető, hogy az alkotó vér nem sűrűsödik meg, megtartja összesített formáját és szabadon keringhet az erekben.
  • Vérzési idő - ez a módszer lehetővé teszi, hogy képet kapjon a koaguláció paramétereiről. A diagnózis során sekély szúrást végeznek egy kis tűvel az ujj vagy a fülcimpában. A laboratóriumi asszisztens tovább méri azt az időt, amely alatt a vérzés leállt, és összehasonlítja azt a norma mutatóival.
  • A homocisztein, egy aminosav szintjének ellenőrzése, a vér összetételében fellépő rendellenességek, amelyek a kardiovaszkuláris rendszer patológiáit provokálják.

Jegyzet! A leírt diagnosztikai módszerek kötelező konzultációt igényelnek az orvossal az elemzés végrehajtásának módjáról.

A legtöbb esetben a vérmintát éhgyomorra végzik, és bizonyos vizsgálatok tisztasága érdekében érdemes előre leállítani bizonyos gyógyszerek alkalmazását, különben a teszt eredményei pontatlanok lesznek. Sőt, bizonyos diagnosztikai intézkedések még a menstruáció alatt sem ajánlottak, mivel ebben az esetben az eredmények hibái is lehetségesek..

Thrombophilia - mi ez a betegség?

  • Thrombophilia tünetek
  • Thrombophilia diagnózis
  • Thrombophilia tesztek
  • Thrombophilia kezelés
  • Táplálkozás (diéta) thrombophilia esetén
  • Thrombophilia terhesség alatt - következmények?
  • Örökletes thrombophilia
  • A gyermek trombofíliájának jellemzői
A trombofília hajlam a vérrögök kialakulására, vagyis a véredényekben vagy a szív üregében lokalizált vérrögök kialakulására.

A vér alvadási képessége természetes védekező mechanizmus a szervezetben. Amikor az ér falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját laposról gömbölyűre változtatják, egymáshoz tapadnak és eltömítik a sérüléseket. Egy ilyen trombocita dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Feladatának teljesülése után a vérrög feloldódik. E folyamatok kombinációját hemosztázisnak nevezzük - az emberi test azon rendszereinek, amelyek felelősek a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és leállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a vérzéscsillapító rendszer megsértése, amelyben a trombózis valószínűsége megnő - ez a betegség az erekben vérrögképződéssel, vagyis trombákkal jellemezhető. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Thrombophilia tünetek

Fontos: ha a következő tünetek jelentkeznek, mindenképpen egyeztessen egy szakemberrel. A trombózis súlyos következményekhez, akár halálhoz is vezethet. Az öngyógyítás ebben az esetben abszolút ellenjavallt..

Már megtudtuk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez az állapot betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a trombofília a D68 kód alatt az "Egyéb koagulációs rendellenességek" csoportba tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, leggyakrabban a betegeknél nem figyelhető meg a thrombophilia megnyilvánulása. Az ödéma és a lábak fájdalma, a bőr cianózisa, a légszomj, a mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok bármely tünete nem a trombofíliával, hanem a különböző etimológiák trombózisával jár. Ezeknek a trombózisoknak a megjelenése azonban a thrombophilia következménye.

Thrombophilia diagnózis

A tünetek hiánya miatt a thrombophiliát nem diagnosztizálják orvos vizsgálata alapján. De amikor trombózis lép fel, és felmerül a gyanú, hogy a test fokozottan hajlamos ezek kialakítására, az orvos számos tanulmányt ír elő a trombofília azonosítására és annak előfordulásának okának meghatározására. A thrombophilia azonosítására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két osztályba sorolható: hardveres és laboratóriumi.

A hardveres technikák a következők:

  • Phlebográfia. A vénás rendszer röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevitelével a vérbe. Segít felismerni a vérrögöket, a gyulladás jeleit, a daganatokat.
  • Doppler ultrahang. Nem invazív véráramlási vizsgálat, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
  • Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahang komplex, amely háromdimenziós képet ad az összes emberi erről.
  • Számított és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újrateremtését..

Milyen teszteket kell végezni a trombofília szempontjából?

A laboratóriumi kutatási módszerek szolgálnak az alapja mind a beteg thrombophilia tényleges jelenlétének, mind annak előfordulásának okának diagnosztizálására. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, a következő típusú vizsgálatok egyikét írják elő:

  • Általános vérvizsgálat. Ez a rutinvizsgálat segít a vörösvérsejtek és a vérlemezkék megnövekedett számának azonosításában, valamint a vörösvértestek és a teljes vérmennyiség arányának megbecsülésében.
  • D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és pusztulásának aktivitását mutatja..
  • Aktivált parciális thromboplastin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzása. A belső koaguláció hatékonyságát mutatja.
  • Protrombin idő (PTT). A véralvadás külső útjának mutatója. Általában az APTT-t és a PTT-t kombinációban írják fel.
  • Antithrombin III. Az antithrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték jelzi a lehetséges trombofíliát..
  • Fibrinogén. Ez a vérplazmában oldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a thrombophilia egyik jele.
  • Homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, egy másik aminosav, amely az emberi testbe az állati eredetű termékekkel együtt kerül be: hús, tej, tojás. A magas szint fokozott vérrögképződést jelez..
  • Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétét jelzi. Jelenléte a vérrögképződés fokozott kockázatát is jelzi..
  • Antifoszfolipid antitestek. A sejtmembrán elemeinek elpusztításához vezet. Túlzott mennyiségük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége megnő..
  • Genetikai kutatások. Azonosítsa a gének változását, mutassa meg a trombofília okát annak örökletes természetében.

Amikor thrombophilia tesztet írnak fel, és mit mondhat Önnek?

A trombofília az emberi keringési rendszer kóros állapota, amelyben nagy a trombusképződés veszélye az érrendszerekben. Ez azért történik, mert a vérzéscsillapítás természetes folyamatai megszakadnak, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a véralvadás nem ott, ahol és amikor szükséges, ami provokálja a vérrögök megjelenését. Az utóbbiak viszont képesek fejlődni az emberi test minden edényében, ami a legveszélyesebb patológiákat eredményezi.

Gyakran thrombophilia miatt szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség alakul ki. A betegség súlyosabb következményei agyvérzéses agykárosodás és a szívinfarktus. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszerrel kapcsolatos esetleges problémákat megfelelő felelősséggel kell kezelni. Ma beszélünk arról, hogy mi a thrombophilia elemzése, hogyan hajtják végre és mi a normája.

Amikor elemzést ütemeznek?

A trombofília olyan kóros állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez

A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból meg lehet érteni. A tanfolyam jellegénél fogva ez a betegség nem figyelemre méltó és ritkán kifejezett. Általános szabály, hogy a trombofíliában szenvedő betegek csak akkor tudják meg annak lefolyását, ha a trombózis súlyosbodik vagy szövődményei megjelennek..

Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megállapítani a test megelőző vizsgálatának szükségességét e kórképre való hajlam érdekében.

A modern orvostudományban kevés speciális találkozó van a trombofília elemzésére. A fő jelzések a következők:

  • a patológia jelenléte közeli rokonokban
  • az ilyen trombotikus betegségek lefolyása és szövődményei
  • elhalasztott trombózis vagy annak kialakulásának kockázata
  • trombózist kiváltó műtét szükségessége
  • bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú alkalmazása
  • a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák

Elvileg nagyon kevés időpont van a diagnosztikára. Ennek ellenére megvalósításának szükségességét mind a hivatásos orvos, mind maga az ember meghatározhatja. A megelőző diagnosztika ismét nagy jelentőséggel bír az emberek hosszú és magas színvonalú életében..

Felkészülésre van szükséged a kutatáshoz?

Az elemzéshez vért reggel a kubitalis vénából kell éhgyomorra venni

A thrombophilia elemzése vérvizsgálat, amelynek során a diagnosztikus provokálja koagulációs folyamatait. Az ilyen diagnosztikának sokféle típusa van, de mindenesetre ennek lényege az emberi bioméret alapos vizsgálata.

Az elemzés nem igényel speciális előkészítést. Elég gyakran:

  1. reggel adj vért
  2. csináld éhgyomorra
  3. ne dohányozzon néhány órával a vizsgálat előtt
  4. a biomaterial bevétele előtt 1-2 nappal adja fel az alkoholt és a zsíros ételeket
  5. kizárja a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt a diagnózis előtti napon

Ezenkívül fontos figyelmeztetni a diagnosztikust a szedett gyógyszerekre, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növelik vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos értelmezése érdekében nem lesz felesleges átadni a diagnosztikusnak a kórtörténetét. Tehát a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetett módon trombofíliára utalhat..

A fenti készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló elemzéseket érinti. A test egyéb betegségei során, a szív vagy az erek működésének zavara kíséretében, gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília kimutatását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásainak sajátos formája lehet. A speciális képzés szükségességét a diagnózis előtt néhány nappal közvetlenül a diagnosztikussal kell tisztázni.

A thrombophilia vizsgálatának típusai

A trombofília diagnózisa számos vizsgálatot tartalmaz

Amint azt korábban megjegyeztük, a trombofília alapvizsgálatát vérvizsgálattal végezzük..

A legtöbb esetben ennek a patológiának az azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:

  • Általános vérvizsgálat, amelynek célja a bioméret állapotának alapvető mutatóinak (eritrociták, vérlemezkék stb. Szintjének) azonosítása..
  • Haladó vérkép, szükséges a koagulálhatóság meghatározásához.

Gyakran biológiai anyagot vesznek kutatásra mind az ujj falából, mind a vénából. A trombofília kimutatására szolgáló átfogó diagnosztika a következő eljárásokat tartalmazza:

  • Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
  • APTT - mesterséges feltételek megteremtése a biomassza koagulációjához.
  • A protrombin index meghatározása az alvadási rendellenességek pontos diagnosztizálásához szükséges intézkedés.
  • A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogének, S-fehérjék stb.) Lebomlására - intézkedések a biomedence koagulációjával kapcsolatos problémák kiváltó okának meghatározására.

Elvileg a trombofília elemzése mindig speciális vizsgálatok komplexuma. Középpontjában a vérzéscsillapítás problémáinak azonosítása áll. A modern orvostudomány meglehetősen előrehaladott, ezért nagyon könnyű meghatározni a véranyag kóros folyamatait..

A trombofíliát ritkán diagnosztizálják a közegészségügyi intézményekben. Általános szabály, hogy az ilyen elemzés átadásához az embereknek fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokkal kell kapcsolatba lépniük. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, mennyire összetett lesz..

A genetikai vér patológiájának diagnosztizálása

A genetikai trombofília tesztjei a génpolimorfizmus kimutatására irányulnak

Genetikai trombofília gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálatra van szükség. Az ilyen típusú patológia sajátossága abból fakad, hogy a véranyagban előforduló mutációk gén szinten jelentkeznek, és a beteg örökli őket. A fenti trombofíliás vizsgálatok csak a megszerzett vérbetegségeket képesek azonosítani, veleszületett elváltozásokat azonban nem.

A genetikai trombofília pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) teszt szükséges. Az ilyen diagnosztika globálisabb jellegű, mivel mind a véralvadás specifikus mutatóit, mind a benne lévő folyamatokat genetikai szinten vizsgálja..

Egy ilyen formáció elemzését szükségszerűen a következő tesztekkel kell kísérni:

  • a Leiden-mutáció meghatározása;
  • protrombált mutációk ellenőrzése;
  • az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.

A vér génszerkezetének összesített vizsgálata lehetővé teszi számunkra annak polimorfizmusának azonosítását. Ez az állapot a gének eltérő variációját váltja ki, ami helytelen és a vérképződés folyamatainak megsértését váltja ki. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért olyan fontos ennek a betegségnek az azonosításában.

A vizsgált faj specifikus elemzésének egyetlen célja van - meghatározni a véranyagban található mutációs folyamatok jelenlétét vagy hiányát.

A koaguláció károsodásának tényét általában szabályszerűen előre észlelik, és nem igényel megerősítést. Sajnos a génmutációt nem lehet kiküszöbölni, ezért a betegnek korrekciós terápiát írnak elő. Ennek lényege nem a véralvadással kapcsolatos probléma kiváltó okának kiküszöbölése, hanem a trombusképződés kockázatának kiküszöbölése. A kezelés hozzáértő megközelítésével a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kellemetlenségeket és sok éven át élnek.

Lehetséges eredmények

Az elemzést hematológus megfejtette

Számos orvos vesz részt a thrombophilia tesztjeinek kijelölésében és azok specifikus kialakulásában: sebészek, általános terapeuták, phlebológusok és más szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek dekódolása azonban a hematológus előjoga. Csak ez az orvos rendelkezik a pontos diagnózishoz szükséges ismeretekkel. Ezenkívül a hematológus gyakran meghatározza a páciens további terápiájának menetét és betegségének súlyosságát..

A thrombophilia elemzésének eredményeiben rengeteg specifikus mutató található. Végső felsorolásuk az elvégzett diagnosztika típusától és a folyamat során végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ..

Az ilyen vizsgálat eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és bizonyos tudást igényel, ezért azt mindig hivatásos orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis felállításakor fontos figyelembe venni:

  • betegelőzmény
  • állapota a vizsgálat idején
  • egy adott eset jellemzői (az alany által szedett gyógyszerek, az elvégzett elemzés típusa stb.)

A dekódolás után a hematológus a következtetések indoklásával pontosan diagnosztizálja a beteget. A diagnózis eredményétől függően további időpontokat határoznak meg a vizsgált személy számára. A trombofília terápia gyakran magában foglalja az étrendet, a gyógyszeres kezelést és az életmód kiigazítását. Néha az előírások listája kiegészül valami mással..

Trombofília veszélye

A thrombophilia phlebothrombosist okozhat

A mai cikk végén ismét a thrombophilia jelenségére figyelünk. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami helytelen véralvadást vált ki.

A keringési rendszer ilyen állapotának eredményeként a vaszkuláris struktúrák eltömődnek a biomateralis vérrögök által, ami veszélyes szövődményeket okozhat.

A thrombophilia viszonylag ártalmatlan következményeinek tekinthető:

  1. különböző súlyosságú trombózis
  2. problémák az érrendszer felépítésével
  3. különféle típusú vérelégtelenség, provokáló szöveti nekrózis

A megállapított állapotok következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. A thrombophilia gyakran stroke-hoz vagy szívrohamhoz vezet, természetesen, ha nem megfelelően kezelik és nem kezelik megfelelően.

Fontos különös figyelmet fordítani a terhesség alatti véralvadási problémákra. Mivel a női test óriási stresszt tapasztal a terhesség alatt, a trombusképződés ebben az időben bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször növeli a kockázatokat..

A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nő thrombophilia volt, vetélés vagy koraszülés történt.

Az ilyen statisztikák alapján jobb, ha a betegségben szenvedő kismamák nem kockáztatnak, és rendszeresen megvizsgálják őket a klinikán. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésének átfogó és magas színvonalú megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. Amint a gyakorlat azt mutatja, a kóros állapot nyomon követése lehetővé teszi, hogy elkerülje a terhes lányok számára a legszörnyűbb következményeket..

További információ a trombocíliáról a videóban található:

A mai cikk témájának talán legfontosabb rendelkezései lejártak. A trombofília veszélyes jelenség, ezért elfogadhatatlan figyelmen kívül hagyni annak jelenlétét. Csak az időszerű elemzések, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése adhat maximális garanciát a szövődmények hiányában.

Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán fejlődhetnek. Reméljük, hogy a bemutatott anyag segített forrásunk minden olvasójának megérteni a trombofília veszélyét és diagnózisának módszereit. Kívánok egészséget és sikeres terápiát minden betegséghez, és még jobbat - ezek teljes hiányát!

Találtál hibát? Jelölje ki és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran okozza a szívinfarktust, a szívkoszorúér betegségeket, agyvérzést, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacentáris elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

  • ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, az ülő életmódhoz kapcsolódóakat is;
  • ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
  • túlsúly;
  • a vénás thromboemboliás szövődmények története;
  • katéter a központi vénában;
  • kiszáradás;
  • sebészeti beavatkozások;
  • sérülés;
  • dohányzó;
  • onkológiai betegségek;
  • terhesség;
  • kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

  • Ha családjában a tromboembólia előfordult.
  • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
  • 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
  • Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
  • 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
  • Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) akinek 1. fokú rokonai trombózisban vagy örökletes trombofiliában szenvedtek.
  • Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
  • Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
  • Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
  • A szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és agyvérzés) kórtörténetében.
  • A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert tartalmazó átfogó vizsgálat eredményei alapján egy genetikus következtetése adódik, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a tromboembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

  • Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek 8. kiadása. Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
  • Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Thrombophilia tesztek

    Trombofília teszteket végeznek a vérrögök genetikai hajlamának (GP) kimutatására a betegeknél. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak megismerését, a trombotikus szövődmények kialakulásának előrejelzését, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Gyakoriságát. Különösen fontos a trombofília időben történő felismerése a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes lesz kompetens orvosi segítséget nyújtani számára..

    Okai és tünetei

    A betegség fő oka a vérrögképződést korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

    A vérrögképződés során a vérrögök a sérült erek helyreállítására szolgálnak a speciális sejtek (vérlemezkék) és a fehérjék (alvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként, amelyek felelősek a hemorheológiai és a hemosztázis folyamatainak szabályozásáért. Ha ezeket a folyamatokat megzavarják, a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni, és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekben. Ezt a fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezzük..

    Ha a betegnek trombofíliája van, a klinikai megnyilvánulások a vérrögök helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függenek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, lokalizációjuk helyén fellépő fájdalom és fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és szerzett.

    Betegségtípusok

    Örökletes thrombophilia

    A fő jelek a multiplex trombózis előfordulása viszonylag fiataloknál, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát genetikai rendellenességek okozzák, amelyek születésük óta vannak jelen. A veleszületett formára való legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hibás gének hordozója. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

    • antitrombin III, valamint a megnövekedett alvadásért felelős C és S fehérje hiányosságai,
    • V faktor Leiden, amely megakadályozza a szabad véráramlást.

    Szerzett thrombophilia

    Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiány és olyan betegségek következménye, amelyek a vénákon és az artériákon keresztüli véráramlás csökkenéséhez vezetnek. Rendellenes véralvadás jelentkezhet nagyobb műtétek után, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség és hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása után..

    Amikor tesztekre van szükség?

    A genetikai trombofília szűrését és tesztelését olyan körülmények között kell elvégezni, mint:

    • újra trombózis,
    • egy vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban,
    • terhesség megtervezése,
    • a gyermek hordozása során felmerülő szövődmények,
    • onkológiai és szisztémás betegségek,
    • összetett műveletek, súlyos sérülések, fertőzések következményei.

    Milyen elemzéseket végeznek?

    A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely tartalmazza a trombofília genetikai markereit, információkat az összetételről, a viszkozitásról és a koagulációról. Ehhez a páciens koagulogramon esik át - a thrombophilia alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemostasis és a hemorheology problémák diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

    • alvadási idő,
    • APTT,
    • protrombin index,
    • thrombosed time,
    • fibrinogén-koncentráció,
    • fibrinolitikus aktivitás,
    • aktivált újraszámolási idő,
    • az euglobulin alvadék lízisének (oldódásának) időszaka,
    • antitrombin aktivitás,
    • alvadási faktorok,
    • D-dimer és mások.

    Külön vizsgálatot írnak elő, ha genetikai mutáció gyanúja merül fel a génpolimorfizmusok azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez konkrét elemzések elvégzése szükséges. A genetikai jellemzők formájának meghatározása lehetővé teszi a kezelési taktikák megválasztását azoknál a betegeknél, akiknek génmutációja van. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban öröklődő polimorfizmusok kimutatását:

    • koagulációs gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.,
    • antithrombin 3 mutáció,
    • fehérje C és S hiány,
    • MTHFR gén,
    • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitorának génje stb..

    Az elemzéseket olyan laboratóriumokban lehet átadni, ahol minden feltétel megvan az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális vizsgálati rendszer segítségével diagnosztizálják "A trombofília kardiogenetikája". A terhesség megtervezésekor szűrővizsgálatokat végeznek. Az elkészítés fő követelménye az elemzést megelőző 8 órán át tartó ételtől való tartózkodás. A differenciáldiagnózis néha szükséges a betegség és a hemofília megkülönböztetéséhez.

    Dekódolási elemzés, normák és eltérések

    A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium a betegség kialakulásában, de nagyobb kockázatot jelent a kialakulásában, különösen ha különféle külső tényezőknek van kitéve.

    A polimorfizmus genotípusát egy betegben a következő lehetőségekkel lehet ábrázolni:

    • GG - norm,
    • A / A - homozigóta,
    • G / A - heterozigóta.

    A trombofília teszt eredményei a mutáció jelenlétét vagy hiányát jelzik. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutathatja:

    • Nincsenek mutációk.
    • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség megnyilvánulásának valószínűsége nagy.
    • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

    A génpolimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

    NévNincs háziorvosJelen van a háziorvosA thrombophilia kialakulásának nagy a kockázata
    Fibrinogén szintG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden-faktorG AA A
    F2
    Plazminogén aktivátor gátló5G / 5G4G / 5G4G / 4G

    Ezen adatok alapján prognosztikai következtetés alakul ki az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatakor különböző módszereket alkalmaznak, ezért a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredmények kiértékelését az egyes laboratóriumok útmutatásainak megfelelően, hematológus végzi. A véralvadás egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

    Trombofília vérvizsgálata

    dermatovenerológus / Tapasztalat: 44 év


    Megjelenés dátuma: 2019-07-05

    urológus / Tapasztalat: 27 év

    Olyan betegség esetén, mint a trombofília, vérrögök képződnek a páciens vérében, amelyek trombussá válva eltömítik az erek lumenjét. Leggyakrabban ilyen változásokat genetikai szinten fektetnek le. Ebben az esetben a vérrögök spontán képződnek, amelyek miatt az ischaemia, a stroke, a tüdőembólia valószínűsége nagyon magas..

    Egészséges embernél a vérrögök rendje szigorúan szabályozott. Ez azt jelenti, hogy a folyamat szabályozott, és ha szükséges, beindulnak a vérhígításért felelős mechanizmusok. Hatásuk alatt az alvadék felszívódása akkor következik be, amikor az erek falának károsodása miatt nincs vérveszteség veszélye.

    Amit az elemzés mutat

    A thrombophilia vérvizsgálata szükséges a vérrögök örökletes hajlamának azonosításához. Ehhez meghatározzák a vér összetételét, viszkozitását és koagulálhatóságát. A thrombophilia fő tesztje a koagulogram. A végrehajtáskor meghatározzuk:

    • A véralvadáshoz szükséges idő.
    • Protrombin index.
    • Fibrinogén-koncentráció.
    • Antitrombin aktivitás.

    Általános elemzéssel meghatározzuk a vérlemezkék és az eritrociták térfogategységre jutó számát.

    Az APTT-mérések ebben az esetben olyan feltételeket teremtenek a vér számára, amelyek hozzájárulnak a gyorsabb véralvadáshoz. Megmérik azt az időt, amelyre teljes értékű alvadék képződik.

    A protrombin idő olyan paraméter, amely lehetővé teszi, hogy megtudja, mennyi ideig alvadt a vér normál körülmények között a külső környezetben.

    A D-dimerek a fibrin és a fehérje bomlástermékei, amelyek részt vesznek az alvadási folyamatban.

    Mindezek a mutatók lehetővé teszik a trombofília jelenlétének kimutatását, de ezek az adatok nem elegendőek a teljes kezelés előírásához..

    Ezenkívül a következő vizsgálatokat hajtják végre:

    • Mérjük meg a fibrinogén térfogatát.
    • Határozza meg a C és S fehérjék szintjét. Ezek a szerkezetek olyan fehérje vegyületek, amelyek felelősek az alvadási folyamatért. Nem engedik, hogy a vér túl sok alvadékot képezzen, ennek eredményeként a vér még az ér károsodása után sem teljesen alvad, hanem tovább kering az ereken.
    • Vérzési idő. Ez egy olyan időparaméter, amely képet ad arról, hogy mennyi időbe telik a kisebb vérzés megállítása..
    • A homocisztein- és aminosavszintek és egyéb tényezők ellenőrzése, amelyek rendellenes esetben a szív változásaihoz vezetnek.

    Az elemzés indikációi

    Trombofília vérvizsgálatot írnak elő a betegek számára a következő esetekben:

    • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
    • Örökletes hajlam jelenlétében.
    • Azok a nők, akik hosszú ideje hormonokat szednek, különösen orális fogamzásgátlók.
    • Terhes nők, akiknél egy korábbi terhesség vetéléssel végződött placenta elégtelenség, a magzati növekedés retardációja miatt.
    • IVF után, nem megszakított terhesség.
    • Onkológiai betegségekben, az immunrendszer rendellenességeivel összefüggő patológiákban szenved, diabetes mellitusban és elhízásban.
    • A nagy hajókon végzett műveletek során súlyos fertőzések, kiterjedt traumák.

    Az elemzés akkor ajánlott, ha a beteget aritmia, ödéma, izomgörcsök és a végtagok zsibbadása aggasztja.

    Az eljárás előkészítése

    Az elemzésre való felkészülés során számos szabályt kell betartani:

    • A vérvétel előtt tilos a dohányzás.
    • A vizsgálat előestéjén nem szabad alkoholt fogyasztania.
    • A zsíros ételeket néhány nap alatt kizárják az étrendből.
    • A fizikai előkészítés a vizsgálat előestéjén tilos.

    A vérvétel előtt egy héttel a gyógyszereket fel kell függeszteni, kivéve azokat, amelyek nélkül a beteg nem nélkülözheti. Ebben az esetben az elemzési űrlapon feltüntetik a gyógyszer nevét és adagját..

    A vérvizsgálat torz adatokat mutat, ha a nőknél vérmintákat vettek a menstruáció során.

    A vér állapotát befolyásoló gyógyszerek szedése után az alvadás csökkenhet és fokozódhat is. Ezek a gyógyszerek közé tartoznak az orális fogamzásgátlók, az aszpirin. A tesztvérzés leállításának ideje megnőhet a vitaminok és ásványi anyagok hiányával a szervezetben.

    A vizsgálathoz éhgyomorra vett vénás vért használnak..

    Normák és az eredmény értelmezése

    A vérvizsgálatokat különböző módszerekkel végzik, ezért a különböző laboratóriumok által adott eredmények eltérhetnek. Ezt az elemzés dekódolásakor figyelembe kell venni..

    Normál koagulogram esetén a vérkép a következő:

    • Protrombin index 72-től 120% -ig.
    • Trombinidő 11-18 másodperc.
    • Alvadás 5-10 percig.
    • Aktivált újraszámolási idő 50-70 perc.
    • Antitrombin 3 72–126%.
    • Fibrinogén B negatív.
    • Tromboteszt 4-5 fok.
    • D-dimer 250-500 ng / ml.

    Az egyik vagy másik irányú enyhe eltérés nem tekinthető patológiának, minden esetet az orvos egyénileg vizsgál.

    A thrombophilia kiterjedt

    Tanulmányi információk

    A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

    A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

    • Alvadási faktor II (F2 trombin).
    • V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
    • VII. Alvadási faktor (F7 prokonvertin).
    • XIII. Alvadási faktor (F13A1).
    • Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
    • Alfa-2 integrin ITGA2.
    • Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
    • SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
    • Metionin-szintáz MTR.
    • Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

    A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér-betegséget, tüdőembóliát, stroke-ot és szívrohamot okozva.

    A thrombophilia kialakulásához egyes gének mutációi felelősek a koagulációs faktorokért, a thrombocyta faktorokért és a fibrinrolízis faktorokért (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér alvadási és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögképződést és a túlzott vérzést. Bizonyos patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly megszakad.

    A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

    Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a megnövekedett trombusképződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

    Jelzések a vizsgálat céljára

    • Örökletes tromboembólia családtörténete.
    • A trombózis története:
    • egyszeri trombózis 50 évig;
    • ismételt trombózis;
    • trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
    • szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
    • 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
    • Nagy kockázatú helyzetek:
    • hatalmas sebészeti beavatkozások;
    • hosszan tartó immobilizáció;
    • onkológiai betegségek;
    • kemoterápia.
    • Iszkémiás stroke.
    • Szív-és érrendszeri betegségek.
    • Normál vérlemezke-ellenes kezelés előírása.
    • Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
    • Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, 1. fokú rokonok diagnosztizált örökletes trombofíliával vagy tromboembóliás szövődményekkel jártak családjában.
    • Bonyolult szülészeti történelem.
    Ellenjavallatok és korlátozások

    Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

    Felkészülés a kutatásra

    • 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
    • A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, a gyógyszerek bevételéről, a zsíros ételek fogyasztásáról és a súlyos fizikai megterhelésről..
    • 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
    • A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.
    Kutatási módszer

    PCR valós idejű.

    Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

    Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

    F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

    FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

    PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

    Analitikai mutatók

    Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.